دانش > پزشکی - اختلال میکروسفالی، اختلالی مادرزادی و بدون درمان است که در آن، مغز بسیار کوچک شده و منجر به معلولیت گسترده و ناتوانی‌های فراوان می‌شود. دانشمندان بالاخره نقص ژنی عامل میکروسفالی را کشف کردند.

میکروسفالی اختلالی است که منجر به کوچک  شدن مغز می شود. در واقع در این اختلال بافت مغز به طور غیرعادی کوچک می شود. علائم اصلی این اختلال سر کوچک و پیشانی عقب کشیده است. میکروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده و معلولیت کلامی و حرکتی شود. برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد.

 

 

به گزارش ای اف پی محققین بالاخره موفق شدند عامل اصلی این اختلال را کشف کنند: نقص در ژنی که WDR62  نامیده می‌شود و نقشی اساسی در رشد و تحول سلول‌های عصبی دارد.

البته نقص در این ژن تنها عامل بروز میکروسفالی نیست. به گفته محققین دلایل محیطی مانند مواجهه جنین با الکل، داروها و ویروس‌هایی همچون آبله مرغان و سرخک هم در ظهور این اختلال در نوزاد نقش مهمی بازی می‌کنند.

بر اساس این گزارش، محققین دانشگاه کمبریج و بیمارستان کودکان بوستون واقع در ماساچوست در دو مطالعه جداگانه بر روی ژنتیک خانواده‌ها و آزمایش سلول‌های جنینی انسان و موش، به نتیجه مشابهی رسیدند و هر دو گروه، بالاخره نقص ژن WDR62 را عامل کلیدی میکروسفالی دانستند.

جلیل  - بیماری مغزی میکروسفالی   |2011-06-29 08:07:50 با سلام و خسته نباشی من خواهری داشتم که در سال 66به دنیا امد و درسال 78 فوت کرد و به این بیماری مبتلا بود. من یگ برادر و یک خواهر کوچکتر از خود هم دارم که همگی سالم هستند و مادر من نه الکل استفاده کرده و نه به بیماری ابله و سرخک تا حالا مبتلا شده است تنها عاملیکه به تشخصیص "پروفسور اعرابی و دکتر غفرانی " (از پزشکان حاذق در شیراز) باعث بروز این بیماری شد بیهوشی در زمان بارداری (ناشی از حملات موشکی عراق به ایران در زمان جنگ تحمیلی بوده است ) ... به امید ان روزی که امثال النازها در ایران با حمایتهای پزشکی بیشتری برخوردار با... پاسخ 3   0

روژین .پهلوانی   |2011-10-21 16:25:13 بسیار متاسفم آقای جلیل برای خواهرتون، همین طور که میدونین علم پزشکی علم ثابتی نیست و روز به روز با درمان های جدید و صد البته بیماری های جدید تری روبرو میشیم...من هم همین آرزو رو دارم به امید اون روزی که دیگه شاهد مرگ بیماری به دلیل کمبود امکانات و علم و آگاهی نباشیم.. پاسخ 0   0

نوشتن نظر
نام:
ایمیل:	اعلام نکردناعلام کردن
عنوان:
	کد آنتی اسپم نمایش داده شده در عکس را وارد کنید.